Insorgenza improvvisa di insufficienza cardiaca refrattaria associata alla amiloidosi a catene leggere nella cardiomiopatia ipertrofica
La storia naturale della cardiomiopatia ipertrofica ( HCM ) è complessa e può includere insufficienza cardiaca progressiva e grave disfunzione ventricolare sinistra.
Quando la progressione della malattia è improvvisa, tuttavia, devono essere escluse altre malattie coesistenti. Questo può essere difficile nel caso della amiloidosi, che mima in modo classico la cardiomiopatia ipertrofica .
E' stato riportato un esempio di grave deterioramento clinico in un paziente con cardiomiopatia ipertrofica a causa di amiloidosi a catene leggere sovrapposta.
Un uomo di circa 70 anni con una lunga storia di cardiomiopatia ipertrofica geneticamente confermata ha presentato un rapido sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia in 6 mesi, in netto contrasto con un decorso clinico asintomatico precedentemente stabile.
La malattia era stata diagnosticata dopo i 40 anni, dopo un arresto cardiaco resuscitato e regolarmente seguito su base annua.
Il più recente elettrocardiogramma era profondamente modificato rispetto ai tracciati precedenti, con marcata e diffusa riduzione del voltaggio ( QS in V1-V3 ) e inversione dell'onda T inferolaterale.
L'ecocardiogramma ha mostrato un aumento brusco della gravità della ipertrofia del ventricolo sinistro, con un aspetto asimmetrico anziché concentrico, aspetto granulare e scintillante del miocardio, dilatazione biatriale, ispessimento dei lembi della valvola mitrale, e setto interatriale e lieve versamento pericardico.
La disfunzione ventricolare sinistra grave con un modello di riempimento ventricolare restrittivo era evidente, ed è stata associata a perdita dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro e compromissione sistolica del ventricolo destro.
A seguito del ricovero ospedaliero, è stato diagnosticato mieloma multiplo e confermato da biopsia del midollo osseo e aspirazione.
Inoltre, l’aspirazione del grasso addominale ha mostrato deposizione di amiloide e ha confermato la diagnosi di amiloidosi da catene leggere.
Questo report ha descritto la brusca e marcata evoluzione di una cardiomiopatia da sarcomerica a infiltrativa, portando a un esito infausto; il paziente è morto, nonostante il trattamento specifico.
In conclusione, mentre la progressione allo stadio terminale si verifica in diversi anni nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e può essere rilevata in fasi relativamente iniziali, l'insorgenza improvvisa di insufficienza cardiaca congestizia è rara e dovrebbe sollevare il sospetto di altre patologie cardiache sovrapposte. ( Xagena2017 )
Tomberli B et al, JAMA Cardiol 2017; 2: 94-97
Cardio2017
Indietro
Altri articoli
Una risposta cardiaca precoce è possibile nell'amiloidosi AL cardiaca in stadio IIIb ed è associata a una sopravvivenza prolungata
I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un...
Darzalex Faspro per il trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere di nuova diagnosi
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Darzalex Faspro ( Daratumumab e Ialuronidasi-fihj; Ialuronidasi ), una formulazione...
Amiloidosi hATTR con polineuropatia: Vutrisiran ha ridotto la progressione della neuropatia, e ha migliorato la qualità di vita e la velocità dell'andatura
Lo studio di fase 3 HELIOS-A riguardante Vutrisiran, un RNAi terapeutico sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi...
Associazione di Patisiran, un farmaco di interferenza a RNA, con deformazione miocardica regionale del ventricolo sinistro nella amiloidosi ereditaria da transtiretina: studio APOLLO
I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio...
Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o...
Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea
Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell'amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla...
Trapianto di cellule staminali per amiloidosi da catena leggera: riduzione della mortalità precoce nel tempo
Il trapianto autologo di cellule staminali ( ASCT ) è stato utilizzato nei pazienti con amiloidosi da catene leggere di...
Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ),...
Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ),...
Onpattro nel trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina
Onpattro, il cui principio attivo è Patisiran, è un medicinale impiegato nel trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria mediata dalla...